[单项选择]肝豆状核变性患儿角膜色素环开始主要沉积于（）
A. 角膜周缘的外侧
B. 角膜周缘，成环状
C. 角膜周缘上、下方
D. 角膜中央
E. 以上都不正确

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[单项选择]男性，4岁。诊断为肝豆状核变性，查体见角膜边缘出现棕褐色色素环，即KayserFleischer环，该环产生的原因是（）
A. 类脂质沉着
B. 铁代谢障碍
C. 铜代谢障碍
D. 维生素C缺乏
E. 维生素A缺乏

[单项选择]肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）
A. 婴儿期
B. 3岁后
C. 5岁后
D. 12岁后
E. 成人期

[单项选择]最适宜肝豆状核变性患儿食用的食物为（）
A. 牛奶
B. 豆浆
C. 奶粉
D. 甜炼乳
E. 无苯丙氨酸奶粉

[单项选择]肝豆状核变性主要确诊试验（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验

[简答题]何谓肝豆状核变性？

[单项选择]肝豆状核变性（）
A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

[单项选择]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）
A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统

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