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[单项选择]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（ ）
A. 极低出生体重
B. 手和/或足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形
[名词解释]先天性肾病综合征(congenitarynephroticsyndrome)
[单项选择]下列均是先天性风疹综合征常见的先天性缺陷，但应除外（）
A. 心脏病
B. 听力丧失
C. 脑积水
D. 白内障
E. 视网膜病
[单项选择]以下哪项不是先天性风疹综合征的先天缺陷（）。
A. 白内障
B. 视网膜病
C. 听力丧失
D. 心脏病
E. 头围大，脑积水
[单项选择]地方性先天性甲状腺功能减退症神经性综合征的临床表现不包括（）
A. 智能低下，聋哑
B. 共济失调
C. 甲状腺功能正常或轻度减低
D. 显著的生长发育落后
E. 痉挛性瘫痪
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C. 染色体核型为：45，XO／46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg／L
[单项选择]先天性睾丸发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C. 染色体核型为：45，XO／46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg／L
[配伍题]肝豆状核变性（ ）|苯丙酮尿症（ ）|21-三体综合征（ ）|先天性卵巢发育不全综合征（ ）|先天性睾丸发育不全综合征（ ）
A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C. 染色体核型为：45，XO/46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]正确诊断先天性肾病综合征的年龄标准是（）
A. <1岁
B. <2岁
C. <3岁
D. <4岁
E. <3个月
[多项选择]诊断先天性风疹综合征，下列哪些最可靠（ ）
A. 直接免疫荧光试验检查患儿咽部分泌物中的风疹病毒抗原
B. 出生时特异性高价IgM
C. 出生时特异性高价IgG
D. 风疹抗体的效价提高4倍以上
E. 周围血象中可见异型淋巴细胞及浆细胞
[单项选择]先天性肾病综合征的发病年龄通常在生后（ ）
A. 1个月内
B. 1岁内
C. 6个月内
D. 3岁内
E. 3个月内
