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[单项选择]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 极低出生体重
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形
[名词解释]先天性肾病综合征(congenitarynephroticsyndrome)
[单项选择]下列均是先天性风疹综合征常见的先天性缺陷，但应除外（）
A. 心脏病
B. 听力丧失
C. 脑积水
D. 白内障
E. 视网膜病
[单项选择]以下哪项不是先天性风疹综合征的先天缺陷（）。
A. 白内障
B. 视网膜病
C. 听力丧失
D. 心脏病
E. 头围大，脑积水
[单项选择]地方性先天性甲状腺功能减退症神经性综合征的临床表现不包括（）
A. 智能低下，聋哑
B. 共济失调
C. 甲状腺功能正常或轻度减低
D. 显著的生长发育落后
E. 痉挛性瘫痪
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C. 染色体核型为：45，XO／46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg／L
[单项选择]先天性睾丸发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C. 染色体核型为：45，XO／46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg／L
[配伍题]肝豆状核变性（ ）|苯丙酮尿症（ ）|21-三体综合征（ ）|先天性卵巢发育不全综合征（ ）|先天性睾丸发育不全综合征（ ）
A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C. 染色体核型为：45，XO/46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[多项选择]先天性睑裂狭窄综合征的表现有（）
A. 上睑下垂
B. 下睑内翻
C. 逆向内眦赘皮
D. 内眦距离过近
E. 睑裂缩小
[单项选择]正确诊断先天性肾病综合征的年龄标准是（）
A. <1岁
B. <2岁
C. <3岁
D. <4岁
E. <3个月
