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[单项选择]新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）
A. 生后即有智力低下和生长发育落后
B. 皮肤白皙，发黄，尿霉臭味
C. Guthrie细菌抑制试验阳性
D. 尿三氯化铁试验阳性
E. 2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
[单项选择]常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿碟呤分析
E. 苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（）
A. 头发呈黄褐色
B. 皮肤白晰且多湿疹
C. 常有贯通掌、智力低下
D. 尿有鼠臭味
E. 可伴有惊厥
[单项选择]有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确（）
A. 尽早开始饮食治疗
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol／L（20mg／dl）的患者
D. 血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol／L（20mg／dl）的轻型病例无需饮食治疗
E. 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
[单项选择]苯丙酮尿症的可靠诊断依据是（）
A. 智力低下
B. 阳性家族史
C. 尿有鼠臭味
D. 尿三氯化铁试验阳性
E. 血清苯丙氨酸明显升高
[单项选择] 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.
A. 血浆苯丙氨酸浓度
B. 苯丙氨酸耐量试验
C. 四氢生物碟呤负荷
D. 尿三氯化铁试验
E. Guthrie细菌抑制试验
[单项选择]关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）
A. 抽搐发作
B. 尿有特殊霉臭味
C. 智力低下
D. 皮肤白皙
E. 毛发呈浓密黑色
[单项选择]鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（ ）。
A. guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4-二硝基苯肼试验
[单项选择]苯丙酮尿症属于（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传方式为
A. 常染色体显性
B. 常染色体隐性
C. X连锁显性
D. X连锁隐性
E. 多基因
[单项选择]典型苯丙酮尿症的病因是
A. 肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
C. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏
D. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
E. 酪氨酸羟化酶缺乏
[单项选择]苯丙酮尿症表现为（）
A. 智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手
B. 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长
C. 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大
D. 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味
E. 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
[单项选择]苯丙酮尿症屑属于（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症的治疗方法主要是
A. 高糖饮食
B. 低脂肪饮食
C. 低苯丙氨酸饮食
D. 高酪氨酸饮食
E. 以上都是
[单项选择]苯丙酮尿症治疗主要是（）
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶
[单项选择]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A. 谷氨酸羟化酶
B. 酪氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸-4-羟化酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶
