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[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C. 染色体核型为：45，XO／46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg／L
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（ ）
A. 颈蹼
B. 后发际低
C. 盾形胸
D. 青春期无性征发育
E. 硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
[单项选择]关于先天性卵巢发育不全综合征，不正确的是（）
A. 又称Turner综合征
B. 唯一能存活的单体综合征
C. 第二性征不发育、原发性闭经
D. 核型以45，XO最多见
E. 多数智能发育落后
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合症确诊的方法是（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿喋呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（ ）
A. 45，XO
B. 45，XO/46，XX
C. 46，Xdel(Xq)
D. 46，Xdel(xp)
E. 46，Xi(Xq)
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（ ）
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单项选择]关于先天性卵巢发育不全的描述，下列错误的是（）
A. 即Turner综合征
B. 病因是由于染色体数目的减少
C. 病因是由于常染色体数目的增多
D. 患者比正常女性少了了一条染色体
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（）
A. 室间隔缺损
B. 肺动脉狭窄
C. 动脉导管未闭
D. 主动脉缩窄
E. 房间隔缺损
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）
A. 新生儿期即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
[单项选择]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 极低出生体重
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
A. 新生儿期即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
[单项选择]先天性胸腺发育不全属于（）。
A. T细胞缺陷病
B. B细胞缺陷病
C. 联合免疫缺陷病
D. 吞噬细胞缺陷病
E. 补体缺陷病
[单项选择]先天性睾丸发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C. 染色体核型为：45，XO／46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg／L
[判断题]先天性甲状腺功能减退最主要的原因是甲状腺不发育或发育不全。
