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[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是( )
A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味
[单选题] 苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是 ( )
A.肌张力增高
B.毛发、皮肤色泽变浅
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.惊厥
[单选题]苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是
A. 智能发育落后
B. 惊厥
C. 毛发皮肤色泽变浅
D. 肌张力增高
E. 尿和汗液有鼠尿臭味
[单选题]苯丙酮尿症,最突出的特点是
A.智力低下
B.皮肤白晰
C.肌张力增高
D.毛发呈黄褐色
E.癫痫发作
[单选题]苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]经典型苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是
A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E.四氢生物蝶呤(BH4)
[单选题]苯丙酮尿症的临床表现主要为
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C.后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+多发畸形
E.惊厥+多发畸形
[单选题]苯丙酮尿症最可能出现的是
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.手掌atd角<58度
C.身材矮小,体重正常
D.先天性心脏病
E.脑电图异常
[单选题]苯丙酮尿症治疗的主要目的是
A.使头发及皮肤颜色转为正常
B.减少尿臭味
C.控制惊厥
D.减少皮肤湿疹
E.防止智力落后
[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据是
A.尿和汗液有鼠尿味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.顽固性惊厥
E.DNA分析
[单选题]苯丙酮尿症血液中增高的是
A. 酪氨酸
B. 苯丙氨酸
C. 多巴胺
D. 5-羟色胺
E. 丙氨酸
[单选题]典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单选题]苯丙酮尿症疾病特点不包括( )
A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大数患儿为非典型性病例