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[单项选择]某病为常染色体单基因隐性遗传病，其发病率为1/400万，根据Hardy-Weinberg定律，人群中该病基因杂合子（即隐性基因携带者）的频率应为（）
A. 0.001
B. 0.002
C. 0.004
D. 0.008
E. 0.016
[单项选择]对于由未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病，可以通过基因定位的方式来克隆疾病的致病基因。关于未知基因的定位，请回答下列问题。人类疾病基因定位最常用的技术是（）
A. Taqman技术
B. STR复合扩增技术
C. 基因组扫描技术
D. 基因芯片技术
E. 直接测序技术
[单项选择]人类的白化病是常染色体单基因隐性遗传病，两个都是白化病基因携带者的男女结婚，他们的孩子患白化病的概率是
A. 100％
B. 75％
C. 50％
D. 25％
[单项选择]常染色体显性遗传病典型遗传方式的特点除外（）
A. 双亲无病则子女无患者
B. 连续几代可看到患者
C. 患者双亲中必有一个为患者
D. 遗传与性别有关，男、女性患病概率不等
E. 遗传与性别无关，男、女性患病概率均等
[单项选择]常见的常染色体显性遗传病除外（）
A. 遗传性毛细血管扩张
B. 迟发型成骨发育不全Ⅰ型
C. α-地中海贫血
D. 糖尿病
E. 短指（趾）症Ⅰ型
[单项选择]属于常染色体显性遗传病的是（）
A. 马方综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 地中海贫血
D. 先天性心脏病
E. 血友病
[单项选择]一妻子患常染色体显性遗传病，丈夫染色体正常，其子女预期危险率为( )
A. 1/4
B. 1/2
C. 1/8
D. 1/16
E. 1/32
[单项选择]下列属于常染色体显性遗传病的是（）
A. 先天性心脏病
B. 遗传性肾炎
C. 糖原累积综合征
D. 先天性成骨发育不全
E. 以上都不是
[多项选择]检测致病基因结构异常的方法有（）
A. 斑点杂交
B. 等位基因特异的寡核苷酸探针杂交
C. 单链构象多态性
D. 限制性内切酶图谱分析
E. 限制性片段长度多态性
[单项选择]不具有内眦赘皮的染色体遗传病是（）。
A. 猫叫综合征
B. Down综合征
C. Turner综合征
D. XXXXX综合征
E. Patau综合征
[单项选择]常染色体显体遗传病的同胞中患病概率为（）。
A. 5%
B. 10%
C. 20%
D. 50%
E. 80%
[多项选择]对于某种遗传性疾病，检查未知致病基因的方法包括（）
A. 利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因
B. Southern印迹杂交技术
C. 外显子组捕获技术
D. 全基因组关联分析
E. 原位杂交技术
[多项选择]基因诊断的常用技术方法有
A. 细胞培养
B. 基因测序
C. PCR
D. 核酸分子杂交
[单项选择]Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病，是一种常染色体显性遗传病，其临床特点，下列错误的是（）
A. 表现为全消化道多发性错构瘤性息肉，以小肠最多见
B. 常见口唇周围、口腔黏膜、手掌、足趾和手指色素沉着
C. 病变范围局限，一经诊断，进行根治性手术
D. 多于青春期开始发病，便血为最常见症状，有间歇性腹痛，可诱发肠套叠
E. 膀胱、生殖器官的癌变危险性明显升高
[单项选择]初步鉴定肠道致病菌与非致病菌常用的试验是
A. 乳糖发酵试验
B. 甘露醇分解试验
C. 胆汁溶菌试验
D. 葡萄糖发酵试验
E. IMViC试验
