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[单项选择]肝豆状核变性（）
A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]肝豆状核变性是因为（）
A. 肝脏内有铜沉积
B. 线粒体抗体阳性
C. 铁沉积于肝脏
D. 肝纤维化
E. 乙型肝炎
[单项选择]肝豆状核变性可出现（）
A. 肝铁含量增加
B. IgA升高
C. 血清铜蓝蛋白降低
D. 胆固醇升高
E. 抗核抗体阳性
[单项选择]治疗肝豆状核变性用（）。
A. 美多巴
B. 新斯的明
C. 苯妥英钠
D. 青霉胺
E. 氟哌啶醇
[单项选择]肝豆状核变性主要确诊试验（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]肝豆状核变性的治疗（）。
A. 别嘌呤醇
B. 青霉胺
C. 抗血友病球蛋白
D. 青霉素
E. 凝血酶
[单项选择]肝豆状核变性的临床特征（）
A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状
[多项选择]肝豆状核变性的特点有（）
A. 属免疫性疾病
B. 常染色体显性遗传
C. 铜代谢障碍
D. 特征性眼部表现为角膜色素环
E. 多见于老人
[多项选择]肝豆状核变性的治疗包括（）
A. 低铜饮食
B. 青霉素
C. 青霉胺
D. 激素
E. 锌制剂
[多项选择]肝豆状核变性临床特点有（）
A. 无症状时尿铜即可排出
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大儿童
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状
[单项选择]肝豆状核变性的遗传方式是（）
A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]肝豆状核变性的治疗原则是（）
A. 限制食用含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植
